• In een paar weken tijd veranderde Amy van levenslustige student naar een vanuit bed knokkende patiënt

    Amy de Wit

Hele dorp draagt zieke Amy

SLIEDRECHT Het Ehlers Danlos Syndroom in combinatie met POTS. Spreek het maar eens goed uit. Toch zijn de moeilijke woorden bittere realiteit voor de Sliedrechtse Amy de Wit (21).

door Suzanne Heikoop

In een paar weken tijd veranderde zij van levenslustige student naar een vanuit bed knokkende patiënt. Haar redding? Een dure operatie in Spanje. Om hun dochter en haar lotgenoten het leven terug te geven, zijn Annemieke en Ron gestart met crowdfunding. Ook organiseren zij op 31 augustus een benefietavond en veiling in Moonshine.

,,Als we terugkijken was er altijd al iets met Amy aan de hand.", vertelt Annemieke de Wit. Ze had vanaf haar geboorte kromme armen. Ook liep ze pas na 22 maanden. Toen Amy vier was ging haar knie uit de kom. We zochten er niets achter, ik had het zelf ook wel eens gehad. Tot het een paar keer per jaar gebeurde en haar andere knie ook mee ging doen. Ze werd in totaal vijf keer zonder resultaat geopereerd. Wij voelden dat er meer aan de hand was en gaven dat aan in het ziekenhuis, maar we moesten van een kleine kwaal geen aandoening maken. De fysiotherapeut rook echter ook onraad. Hij verwees ons voor een second opinion naar een ervaren sportarts, die meteen zag dat het een ziekte was." Via een klinisch geneticus en een DNA-test kreeg Amy in 2015 de diagnose Ehlers Danlos Syndroom (EDS). Ron: ,,Bindweefsel is normaal een sterk weefsel dat de ruimten tussen organen, bloedvaten, spieren en zenuwen opvult. Doordat het zo sterk is vangt het de kracht van bewegingen op en biedt het bescherming en structuur. Door een gebrek aan het verbindende eiwit collageen is bij EDS het bindweefsel slap, waardoor er intern makkelijk dingen kunnen verschuiven. Dat gebeurde dus ook in haar knie."

PRIKKELS ,,Door de diagnose kon Amy verder met haar leven", gaat Annemieke verder. ,,Ze haalde haar HAVO-diploma en met een beetje fysiotherapie werden verschuivingen voorkomen. Ze startte ook met studie pedagogiek. In haar tweede jaar ging het echter achteruit." Ron haakt in: ,,Amy kwam thuis en zei: 'Pa, ik kan niet eens meer blijven staan bij de bushalte. Ik word duizelig en mijn ledematen worden blauw. De huisarts schakelde meteen een cardioloog in. Hartafwijkingen kwamen voor in de familie, dus wij dachten die kant op. Amy zelf vond informatie over POTS, een syndroom waarbij de overgang van liggende naar staande positie een abnormale toename van de hartslagfrequentie veroorzaakt. Daarbij daalt de bloeddruk nauwelijks, met onder andere duizeligheid en flauwte, chronische vermoeidheid en spierslapte als gevolg. Ze had er in no time een diagnose bij. Medicijnen sloegen niet aan en binnen een maand kwam ze haar bed niet meer uit. Ook kan ze geen prikkels meer verdragen. Hitte, licht, geluiden en emoties kunnen bij overprikkeling een epileptische aanval veroorzaken. Daarom kan er nu, behalve haar vriend en wijzelf, eigenlijk niemand meer in de buurt komen, is haar kamer donker en staat er constant een airco aan."

OPERATIE Annemieke kwam bij toeval een artikel over nekinstabiliteit tegen. ,,Ik las Amy's verhaal daar. Door EDS zijn haar gewrichten te slap om het hoofd omhoog te houden. Ontwrichting knelt bloedvaten en zenuwen af waardoor ruggenmerg en hersenstam constant onder druk staan. Die bevatten het autonome zenuwstelsel, wat bij overprikkeling 'uitvalt'. We lieten een zittende MRI maken. In Nederland kan dat echter niet, waardoor we twee weken terug via Frankfurt in Londen uitkwamen. Ondertussen vonden we Professor Gilete, een Spaanse arts die Amy kon helpen. De dag na de Londense MRI kregen we telefoon van Gilete. Hij kan operatief de bovenste wervels vastzetten, wat dertig tot vijftig procent verbetering op kan leveren. Amy's keuze stond snel vast, ook al is het risicovol en kan ze haar nek daarna misschien niet meer draaien. De operatie vindt op 20 september plaats in Barcelona."

CROWDFUNDING De ouders startten meteen met online crowdfunding. Ron: ,,Voordat de verzekering toestemt kan het met Amy over zijn. De totale kosten van de operatie zijn 75.000 euro. Op 24 juli gingen we online en inmiddels is er al ruim 37.000 euro opgehaald. Zakenrelaties, bekenden en onbekenden storten geld om Amy haar leven weer terug te geven. Het is overweldigend."

BENEFIETAVOND Ook organiseren de De Wits op 31 augustus vanaf 19.30 uur een benefietavond en veiling in de Moonshine. Entree is 10 euro, inclusief twee drankjes. Annemieke: ,,We krijgen van alle kanten spullen en diensten aangeboden. De steun geeft ons hoop en energie om door te gaan. We leven in een waas en ik doe maar net of het over het buurmeisje gaat, want ik barst in tranen uit als ik besef dat we het voor onze Amy doen. We janken sowieso heel wat af, zowel van verdriet als van dankbaarheid. Inmiddels hebben we Stichting Amy's Battle opgericht, waar het opgehaalde geld heen gaat. Alles wat overblijft en eventueel door de verzekering gedekt wordt, gaat naar onderzoek en een 'Upright MRI' in Nederland. Zo kunnen we Amy's lotgenoten ook helpen."

Volg Amy's strijd en doneer via de Facebookpagina 'Life is tough but so is Amy'.